أخف أنواع متلازمة داون
النوع الأخف من متلازمة داون يعني أن المصابين لا يعانون من جميع أعراض الحالة كما هو الحال في الأنواع الأخرى، حيث يعاني الطفل من إعاقة في النطق، ويكون معدل ذكائه أقل من أقرانه، ولديه بعض الخصائص الفسيولوجية مثل المرضى الآخرين . لكنه يستطيع التفاعل مع المجتمع بسهولة أكبر، لذا يمكنك من خلال موقع في الموجز التعرف على تفاصيل متنوعة حول الأنواع المختلفة للأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
أخف أنواع متلازمة داون
عادة، يحتوي الجنين الطبيعي على 46 كروموسومًا في كل خلية من خلايا الجسم، لكن الطفل المصاب بمتلازمة داون لديه 47 كروموسومًا. ولم يتمكن الأطباء من العثور على السبب الرئيسي لهذا الخلل في عدد كروموسومات الجنين، حيث أن الحالة في معظم الحالات لها نفس الخصائص الوراثية.
ويرجع ذلك إلى أن متلازمة داون هي نتيجة لحالة وراثية تؤدي إلى تغيرات وراثية وجسدية ونمائية. معظم المصابين بمتلازمة داون لديهم نفس الخصائص الوراثية، مثل: العيون المرتفعة، قصر القامة، قصر الرقبة والأصابع، بالإضافة إلى مشاكل الغدة الدرقية، عدم القدرة على التركيز وبطء الكلام والعديد من العمليات المعرفية.
هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون:
- النوع الأول: التثلث الحادي والعشرون، وفيه يتكرر الكروموسوم 21 ثلاث مرات حتى يصل عدد الكروموسومات إلى 47. وهذا النوع هو النوع الأكثر شيوعاً.
- النوع الثاني: نقل الكروموسومات، وفيه يرتبط الكروموسوم 21 بكروموسوم آخر، ولا تزيد هذه النسبة عن 4%.
- النوع الثالث: أخف أنواع متلازمة داون، ويسمى بالفسيفساء. هناك نوعان من الخلايا في جسم الطفل: خلايا تحتوي على العدد الطبيعي وهو 46 كروموسوماً، وخلايا أخرى تحتوي على العدد الخاص للأشخاص المصابين بمتلازمة داون. هذا 47 كروموسوم.
متلازمة تيرنر هي أخف أنواع متلازمة داون، حيث يوجد خلل في 30٪ من الخلايا، مع فقدان بعض الخلايا X.
ويوجد أيضًا نمط الفسيفساء في بقية الخلايا، أي نوعان أو أكثر من الخلايا. هذا النوع من متلازمة داون يصيب النساء فقط، ولديهن تشابهات في السمات الفكرية واللغوية والنفسية وخصائص أقرب إلى تلك الموجودة في النساء الأصحاء، بينما يقل عنهن بحوالي 12 نقطة فقط.
ولذلك فإن متلازمة الفسيفساء أو متلازمة تيرنر هي أخف أشكال متلازمة داون، بينما يحتاج المصابون بها إلى التوجيه والتوعية بالالتحاق بالمدارس المتخصصة. وعندما يعانون من هذه المتلازمة، تظهر مشاكل بصرية مختلفة، ومشاكل معرفية، وتأخر في النضج العاطفي، وفرط النشاط.
أعراض متلازمة تيرنر
على الرغم من أنه من المعروف أن متلازمة تيرنر هي أخف أشكال متلازمة داون، إلا أنه يجب الحرص على أن لها أعراض تميز النساء المصابات بها كغيرها من أشكال متلازمة داون، في حين أن هذه الأعراض تختلف بعض الشيء عن تلك الخاصة بالمتلازمة و هم كالآتي:
1- قصر القامة
ما يميز الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر هو أن الفتاة المصابة يصل طولها إلى 143 سم خلال فترة البلوغ، مما يشير إلى أن قامتها أقصر بثماني بوصات من الطبيعي. ويمكن حل هذه المشكلة في سن مبكرة باستخدام هرمون النمو، بحيث تصل الفتاة إلى الطول المناسب خلال فترة البلوغ.
2- مشاكل في القلب
تولد الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بمشاكل في وظيفة القلب، إذ تعاني 20% منهن من تضيق الشريان الأبهر، وفي 50% منهن يكون للشريان الأورطي منفذين بدلاً من ثلاثة، ولا يتم حل ذلك إلا بالتدخلات الجراحية. .
3-فشل المبايض
ويرجع ذلك إلى زيادة شيخوخة المبيضين، مما يؤدي إلى نقص إنتاج هرمون الاستروجين في سن مبكرة. ويمكن تعويض ذلك من خلال الخضوع للعلاج الهرموني اعتباراً من سن الرابعة عشرة، لأن ذلك يعزز نمو الثدي وحجمه. حدوث الدورة الشهرية، وعندما ترغب الإنسانة في الحمل، يتم الحصول على البويضة من امرأة أخرى، لأن الحمل الطبيعي نادر.
أعراض متلازمة تيرنر لا تشبه أعراض متلازمة داون، لكن لها أعراض أخرى تميز جميع الفتيات المصابات بها، وهي:
- الوذمة الليفية.
- عيوب الكلى.
- قصور الغدة الدرقية.
- لديك مشاكل في كثافة العظام.
- اضطرابات السمع.
- زيادة خطر الإصابة بمرض السكري.
- التعرض للسمنة المفرطة.
- ارتفاع ضغط الدم.
- مشاكل الأسنان.
- الفك السفلي أصغر من الطبيعي.
- تورم اليدين والقدمين.
- طول الرقبة قصير.
- تضييق الأظافر.
- تقليل خطر ظهور الشعر في الجزء الخلفي من الرقبة.
- الجفون المتدلية.
- بقع الجلد.
أنواع متلازمة تيرنر
على الرغم من التأكد من أن متلازمة تيرنر أو نمط الفسيفساء هي أخف أشكال متلازمة داون، إلا أنه يمكن التعرف على أن هناك أنواعًا من أبرزها ما يلي:
- الصبغي الأحادي: 45% من المصابين بمتلازمة تيرنر لديهم هذا النوع حيث تحتوي كل خلية على كروموسوم X واحد بدلاً من اثنين. وذلك لأن الكروموسوم يأتي من بويضة الأم أو من الحيوان المنوي للأب بدون واحد
- متلازمة تيرنر الوراثية: وهذا النوع لا يحدث إلا نادراً، وذلك لأن الطفل حديث الولادة يرث خصائص الخلايا من الأم أو الأب، وهذا يدل على أنها تحمل نفس الخصائص الوراثية وتنقلها إليه، لأن ذلك يحدث نتيجة فقدانها. لجزء من الكروموسوم.
- متلازمة فسيفساء تيرنر: وتسمى بالفسيفساء وتشكل 30% من حالات متلازمة داون من نوع تيرنر، حيث يحتوي جزء من الخلايا على زوجين من الكروموسومات والآخر يحتوي على زوج عشوائي من الكروموسومات.
أسباب متلازمة تيرنر
الأولاد يرثون الإصابة وهذه الأنواع من العيوب هي كما يلي:
- خطأ في انقسام الخلايا خلال المراحل الأولى من نمو الجنين، مما يؤدي إلى وجود زوجين من الأجنة
- خلل في عملية إعادة تركيب الكروموسوم X نتيجة وجود مشكلة في الحيوانات المنوية للأب أو بويضات الأم.
- تحتوي الخلية على نسخة واحدة من كروموسوم x بينما تحتوي الخلايا الأخرى على مزيج من كروموسوم x وكروموسوم y.
- وجود أجزاء غير مكتملة من
علاج متلازمة تيرنر
وتختلف أعراض الإصابة باختلاف الحالة، فلا يمكن أن تخضع جميع الحالات لنفس العلاج. لذلك يجب على الطبيب تشخيص الحالة ووصف العلاج من الخيارات التالية:
- العلاج بالإستروجين: في بداية فترة المراهقة، قد تخضع الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر للعلاج بالإستروجين والهرمونات الأخرى للمساعدة في ظهور علامات البلوغ ونمو الثدي وانتظام الدورة الشهرية وزيادة الطول.
- علاج هرمون النمو: من السمات المميزة للنساء المصابات بمتلازمة تيرنر أن طولهن أقل بحوالي 20 سم من الطول الطبيعي. ولذلك يمكن تزويدهم بهرمون الطول للوصول إلى الحجم الطبيعي، وفي حالة العلاج في مرحلة مبكرة فهو أفضل.
وفي ظل اليقين بأن متلازمة تيرنر هي الأخف في الشدة، ينبغي معرفة أنها تتطلب متابعة طبية دورية والالتحاق بمدارس خاصة للتأهيل الفكري وتنمية المهارات.
